铜陵泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测覆盖188个基因、4种突变类型，一次检测明确靶向、免疫、化疗及遗传评估方向，避免治疗试错。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）肿瘤患者，需通过基因谱辅助判断组织来源与用药方向。
- 罕见或非主流瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，缺乏专属Panel时选此通用方案。
- 多原发肿瘤患者，需一次评估多个肿瘤的分子特征以制定治疗优先级。
- 晚期患者靶向治疗耐药后，需全面寻找耐药机制及后续靶点。
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗多维度信息的实体瘤患者。
- 考虑临床试验入组的患者，需提供全面的分子病理报告以匹配试验。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测188个与实体瘤相关的基因，覆盖驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS等约40个）、抑癌基因（如TP53、RB1、PTEN等约30个）、HRR基因（如BRCA1/2、ATM、PALB2等约15个）、MMR基因（如MLH1、MSH2等约5个）、信号通路基因（如PIK3CA、AKT等约30个）、染色质重塑基因（如ARID1A、SMARCA4等约10个）及其他基因（如NTRK1/2/3、RET等约50个）。可同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。能发现与靶向药、免疫检查点抑制剂（通过MSI、MMR、HRR状态）、化疗敏感性相关的生物标志物，以及胚系突变相关的遗传风险。不能发现基因表达水平、甲基化状态、染色体结构性重排（如大片段缺失）及非编码区变异。
检测流程
检测样本可选组织（手术切除、穿刺活检、蜡块）或血液（液体活检）。送检组织样本无需空腹，手术或活检后常规取材即可。血液样本需使用专用游离DNA管采集10-20 mL静脉血，冷藏或冷链运输至实验室。如果您在铜陵，可联系当地合作医院或护士上门采血，样本也可通过专业冷链邮寄。组织样本需确保肿瘤细胞含量足够（通常需≥20%），如不足可能影响检出率。
准确性说明
高通量测序技术对SNV/INDEL的检测准确率可达99%以上，但对CNV和FUSION的灵敏度低于组织活检，尤其液体活检在早期或低肿瘤负荷时可能漏检。结果阳性（检出可用靶点）可指导对应靶向或免疫治疗，但需经临床医生结合影像、病理综合评估。结果阴性（未检出可用靶点）同样具有临床价值：可避免无效靶向治疗，减少试错成本和药物副作用，提示应回归标准化疗或免疫联合方案。如液体活检阴性，必要时建议组织活检复测以排除漏检。
详细流程
- 临床医生评估患者情况后，开具检测申请单。
- 在铜陵合作医院或采样点，由护士采集组织样本或血液（10-20 mL）。
- 样本按标准包装后，通过专业冷链物流寄送至中心实验室。
- 实验室接收样本，提取DNA并进行质量检测（合格才进入后续流程）。
- 构建NGS文库，使用高通量测序仪对188个基因进行深度测序。
- 生物信息学分析，比对参考基因组，识别SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
- 临床遗传学家审核结果，结合数据库与文献出具解读报告。
- 报告周期约2-3周，电子版发送给医生，纸质版可邮寄或到院领取。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌，已经做过一次基因检测没找到靶点，这个188基因检测会更有用吗？
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188，或未覆盖全部突变类型（SNV、INDEL、CNV、FUSION），本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性，再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估，避免重复检测。
- 这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗？
- 是的，本检测包含HRR基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）和MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM约5个）。HRR结果可用于评估PARP抑制剂疗效，MMR/MSI结果可辅助判断免疫治疗的潜在获益。但需注意，液体活检对HRR的检测灵敏度有限，必要时建议组织复测。
- 报告中写‘体细胞突变1个，与靶向药相关0个’，这个突变到底是什么？
- 报告中体细胞突变是指肿瘤细胞中发生的、非遗传的基因变异。本例检出1个体细胞突变，但该突变不属于188基因中已知的靶向药相关位点，因此标注为‘与靶向药相关0个’。这个突变可能是意义未明的变异（VOUS），对当前用药决策没有直接影响。不过，该信息可存档备案，未来随着新药研发可能变得有意义。
- 报告显示HRR阴性且MSS，是不是化疗也效果不好？
- 不一定。HRR阴性、MSS主要提示PARP抑制剂和免疫单药获益有限，但化疗敏感性与这些指标无直接关系。例如本例79岁肺腺癌，指南仍推荐标准化疗±免疫联合作为基础方案。化疗效果取决于肿瘤类型、病理分期和患者体能状态，建议结合主治医师综合评估制定方案。
- 送检的血液样本有什么具体要求？
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA采血管，采集10-20 mL全血。采血后需轻柔颠倒混匀8-10次，避免凝血。运输要求冷链（2-8℃）保存，并在24小时内送达实验室。白细胞分离步骤由我司实验室完成，患者无需自行处理。注意：化疗或靶向治疗后需停药2周以上再采血，以减少假阴性。
注意事项
- 组织样本需确保为肿瘤组织，避免坏死、钙化或正常组织占比过高影响结果。
- 液体活检建议在治疗前或疾病进展时采血，避免在化疗后立即采血（可能降低ctDNA浓度）。
- 本检测为NGS技术，不能替代传统病理诊断（如组织学分型、免疫组化）。
- 结果解读需结合临床，阴性结果不代表无药可用，可考虑化疗或临床试验。
- 胚系突变仅报告明确致病/可能致病变异，良性或意义不确定变异（VOUS）一般不展开。
- 如同时送检组织与血液，可提供更全面的基线与监测数据，但需分别付费。
- 报告周期为实验室工作日，遇法定节假日可能顺延。
- 样本运输需避免剧烈晃动和温度异常，以防核酸降解。
用户评价 (7条，均分4.9)
上周拿到万核的188基因检测报告，和之前朋友在别家做的对比了下，感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚，还附了详细的解读和后续建议，不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表，自己看得一头雾水。客服跟进也挺快，有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通，整体感觉钱花得值，确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据，为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问，我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
对比了好几家，最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全，另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来，报告在承诺日当天准时发出，没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态，为免疫治疗打开了大门，这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要，很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
我是主治医生推荐做的。流程规范，报告也快。让我额外满意的一点是，当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时，技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看，并且解释了判断依据，这种对准确性的自信和透明让人安心。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的深度反馈！我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景，随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答，这是我们应尽的职责。
检测服务和报告质量我觉得不错，但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高，但作为自费患者，经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式，能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力，也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要，我们会认真研究，积极探索更多可行的方案，让更多患者受益。
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
我是结直肠癌患者，报告在第十天拿到，比预期晚了两天，当时有点着急。报告内容本身很专业，也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬，希望以后时间预估能更保守一点，或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间，偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要，我们会严格改进流程，加强主动沟通。
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